不用清肠、不遭罪！甲基化检测：结直肠癌早筛的“轻松方案”
引言
结直肠癌在全球范围内的发病率居高不下，尤其在中国，这一疾病更是常见。
去年国家癌症中心发布的《2024年国家癌症报告》里显示，结直肠癌已经成为我国第二大癌症，更令人忧心的是，结直肠癌死亡率同样位居前列，在所有恶性肿瘤中排名第四。
中国男女性前十位恶性肿瘤发病率及顺位
由于早期症状不明显，许多患者在确诊时已是晚期，错过了手术的最佳时机。近年来，结直肠癌诊疗不断迎来突破——从精准靶向到细胞治疗等免疫疗法，这些新兴手段为晚期患者打开更多生存窗口。但即便治疗技术持续进步，晚期患者的预后依然很差，即使接受一线化疗，中位总生存期也约为30个月。
不过大多数结直肠癌的进展是“腺瘤-腺癌”途径，从腺瘤到癌一般要10～15年，这个时间是我们“拦截”的好机会。这里说的“拦截”，指的就是早期筛查。
目前，结直肠癌筛查主要有粪便潜血检测、血液肿瘤标志物、影像学检查或内镜检查，但这些方式，往往存在不少让大众却步的问题：
粪便潜血检测：易受饮食、药物影响，对早期病变识别能力有限，还需自行取样，遇到特殊情况（如腹泻、无便）时根本无法完成；
血液肿瘤标志物：像 CEA 这类指标，对早期结直肠癌的判断准确性不高，更多用于术后随访，而非早期筛查；
影像学检查：需要严格的肠道准备，对设备和医护技术要求高，还可能有辐射风险；
内镜检查：虽被视为 “金标准”，但属于侵入性检查，同样需要肠道准备，还可能引发并发症，很多人因恐惧而拒绝参与。
这些痛点导致不少人逃避筛查，错过早期发现的机会。好在随着技术发展，一种靠 “抽血” 就能捕捉结直肠癌信号的检测方式逐渐走进大众视野，它就是DNA甲基化检测。
近年来，DNA 甲基化检测技术在结直肠癌筛查领域逐渐成熟，还得到了多项权威指南和专家共识的认可，成为越来越多人的筛查新选择：
《肿瘤 DNA 甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024 版）》明确：外周血甲基化检测（如 Septin9 基因）对结直肠癌的敏感性和特异性表现优异，若联合 Septin9、SDC2、BCAT1 三个基因检测，准确性还能进一步提升，联合其他筛查手段后诊断效能更突出；
《成人个体化健康体检项目推荐专家共识（2023 年）》也将血浆或粪便基因甲基化检测纳入结直肠癌风险筛查推荐项目，肯定其在早期筛查中的价值。
DNA甲基化检测：原理 + 核心优势
要理解结直肠癌基因甲基化检测，得先认识它的检测原理。
1. 检测原理：抽5ml血，捕捉肿瘤 “基因信号”
结直肠癌患者的肿瘤细胞凋亡后，会释放携带甲基化异常的 ctDNA（循环肿瘤 DNA）到血液中。DNA甲基化检测只需抽取5ml外周血，提取其中的ctDNA，通过专业技术检测与结直肠癌相关的基因甲基化水平（如 Septin9、SDC2、BCAT1），再通过算法判断风险 —— 数值低于阈值提示癌变可能性低，高于阈值则需进一步做肠镜确诊。
2. 核心优势：解决传统筛查的 “老大难”
相比传统筛查方式，DNA甲基化检测有如下优势：
取样方便：无需处理粪便，仅需少量血液，依从性高，不会因无便、腹泻等情况导致检测失败；
覆盖全面：不仅能识别晚期病变，对早期结直肠癌也有较好的检出率，还能覆盖多种病理类型，减少漏诊；
适用广泛：术后造瘘患者无法用粪便样本监测复发，血液检测不受影响，还可用于术后疗效评估。
谁该做？这些人群建议重点关注
根据指南推荐，以下人群尤其需要重视结直肠癌筛查，可优先考虑 DNA 甲基化检测：
· 40 岁以上，无论有无肛肠不适；
· 有结直肠癌、腺瘤息肉病家族史（一级亲属患病）；
· 已发现结直肠腺瘤息肉、炎症性肠病；
· 长期高脂低纤维饮食、吸烟酗酒，或患有 II 型糖尿病；
· 出现两周以上大便习惯改变、便血、腹痛等症状。
筛查流程也很清晰：先通过风险评估或直接检测，若结果阳性，进一步做肠镜确诊；若阴性，定期随访即可。
检测前注意：这些情况需提前告知
为确保检测准确性，若存在以下情况，建议提前告知：
· 处于孕期，可能出现假阳性；
· 正在服用去甲基化药物，可能导致假阴性；
· 1 个月内有输血或骨髓移植史，或刚输液后，可能干扰结果；
· 血液样本保存不当、出现黄疸、乳糜血等情况，会影响检测质量。
早筛查，是对抗结直肠癌的 “关键一步”
结直肠癌从癌前病变发展到晚期，往往需要数年时间，早期筛查是阻断病情进展的关键如今，DNA 甲基化检测为结直肠癌筛查提供了更便捷、精准的选择，尤其适合害怕内镜、取样不便的人群。
别让 “怕麻烦” 耽误最佳时机，主动筛查、管理健康，才能让结直肠癌 “无机可乘”。你的健康，值得更精准的守护。
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