只检测BRCA1和BRCA2基因，有可能漏掉约30%的卵巢癌HRD患者，建议所有卵巢癌患者（无论其年龄、家族史）确诊时进行HRD标志物检测，可最大化扩大PARP抑制剂获益人群。
同源重组修复( HRR)是DNA双链断裂(DSB)的 首选修复方式。同源重组修复缺陷(HRD)通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态，可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致，常存在于多种恶性肿瘤中，其中在卵巢癌、乳腺癌、胰腺导管癌、前列腺癌等肿瘤中尤其突出。HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变，可通过建立基于基因组特征分析的评估体系来预测肿瘤HRD状态及其程度，已成为晚期卵巢癌患者临床应用PARP抑 制剂的新型生物标志物，也可能对乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的PARP抑制剂和铂类药物的临床用药具有指导价值。
只检测BRCA1和BRCA2基因，有可能漏掉约30%的卵巢癌HRD患者，建议所有卵巢癌患者（无论其年龄、家族史）确诊时进行HRD标志物检测。推荐同时检测BRCA1,BRCA2及其他HRR相关基因，以及基因组不稳定性，可最大化扩大PARP抑制剂获益人群
伍女士，59岁，临床诊断考虑高级别浆液性癌。手术后临床建议做基因检测来评估PARP抑制剂敏感性，如敏感，考虑优先使用PARP抑制剂的诊疗方案。家属咨询BRCA1/2检测项目，并计划做该项目。平台技术老师拿到伍女士的病理报告评估后，建议直接考虑做HRD基因检测，如果单独只做BRCA1/2可能会造成脱靶，筛选不到可用信息，家属采纳了平台技术的建议，要求安排了HRD的检测。
同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency，HRD)基因检测结果显示：对PARP抑制剂治疗可能敏感。如果家属当时选择了BRCA1/2检测，从目前的结果看这两个结果看结果是阴性，对PARP抑制剂治疗可能不敏感。伍女士很幸运，第一时间选择了相对更佳的检测指标，在合适的时间得到了最佳的治疗方案。随着人类基因组学、药物基因组学、分子生物学和分子医学的不断发展，针对疾病的分子分型、药物敏感性预测、疗效监控和预后判断等分子病理诊断已经具备条件。选择最佳的治疗方案，在合适的时间里对患者实施最有效的治疗。避免过度治疗与盲目治疗，显著提高治疗药物的敏感性，降低药物毒副作用， 提升患者治疗时的生活质量，延长患者的生存期，缩短治疗周期，理性使用医疗资源已经成为一种社会共识
"我的身体，我做主" 对的，您的基因决定了您是否可以用药，用什么样子的药物，使用什么样子的治疗方案。在面对靶向、免疫、新的生物药物的治疗方案前，只有您的"身体"，自己可以决定。
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